Machado-Joseph – Sintomas, Tratamento, Doença

Machado-Joseph é hereditária

A doença Machado-Joseph é conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3, é um dos distúrbios de ataxia herdadas. Pessoas com ataxia têm perda do controle muscular, resultando em falta de equilíbrio e coordenação. Machado-Joseph tem três formas que diferem em quando eles começam e quão grave se tornam.

A doença ocorre mais frequentemente entre pessoas de ascendência açoriana ou Português. Na ilha das Flores nos Açores, a doença acontece em 1 a casa 140 pessoas. No entanto, Machado-Joseph pode ocorrer em qualquer indivíduo de qualquer etnia. Tem sido ligada a um defeito genético no cromossomo 14.

Os sintomas

Os diferentes tipos de doença de Machado-Joseph começam em idades diferentes e têm diferentes intervalos de sintomas.

Tipo I
Começa entre 10 e 30 anos de idade
os sintomas pioram rapidamente com
graves espasmos musculares (distonia) e rigidez (rigidez)

Tipo II
Começa entre 20 e 50 anos de idade
os sintomas pioram gradualmente ao longo do tempo. Espasmos musculares continuos e incontroláveis (espasticidade)
dificuldade para andar devido a espasmos musculares (espástica marcha)
reflexos anormais

Tipo III

Começa entre 40 e 70 anos de idade
os sintomas pioram lentamente ao longo do tempo
espasmos musculares
dormência, formigamento, cãibras e dor nas mãos, pés e braços e pernas
perda de tecido muscular (atrofia)

Muitos indivíduos com doença de Machado-Joseph de qualquer tipo têm problemas de visão, como visão dupla (diplopia) e incapacidade de controlar os movimentos dos olhos, bem como de suas mãos trêmulas e os problemas com equilíbrio e coordenação.

Diagnóstico

O diagnóstico da doença de Machado-Joseph é baseado nos sintomas que o indivíduo está experimentando. Uma vez que a desordem é herdada, é importante fazer perguntas sobre familiares que podem ter tido sintomas, inclusive quando os sintomas começaram e a rapidez com que desenvolveu. Um teste genético para o defeito genético específico no cromossomo 14 pode ser feito para confirmar o diagnóstico.

Tratamento

Não existe ainda nenhuma cura para a doença de Machado-Joseph, ou maneira de parar os sintomas de se agravar. Alguns medicamentos podem ajudar a aliviar os sintomas. Baclofen (Lioresal) ou toxina botulínica (Botox) pode ajudar a reduzir os espasmos musculares e distonia. A terapia física e equipamentos de apoio podem ajudar os indivíduos com o movimento e as atividades diárias.

 

 

 

 





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