Anencefalia – Fetal, O que é

Anencefalia é uma condição letal

Anencefalia é um grave defeito de desenvolvimento do sistema nervoso central em que o cérebro e calota craniana são grosseiramente malformado. O cérebro e cerebelo são reduzida ou ausente, mas a parte posterior do cérebro está presente. Este defeito resulta quando o tubo neural não se fecha durante o terceiro e a quarta semanas de desenvolvimento, que conduz à perda fetal, nados mortos, ou morte neonatal.

A anencefalia, assim como outras formas de DTN, geralmente segue um padrão multifatorial de transmissão, com a interação de múltiplos genes bem como fatores ambientais, embora nem os genes nem os fatores ambientais estão bem caracterizados. Em alguns casos, anencefalia pode ser causada por uma anomalia cromossômica, ou pode ser parte de um processo mais complexo que envolve um único defeito genético ou ruptura da membrana amniótica. Anencefalia pré-natal pode ser detectada com ultra-sonografia e pode primeiro ser suspeita como resultado do teste de rastreio de alfa-fetoproteína (MSAFP). O ácido fólico tem sido demonstrado ser um agente eficaz de prevenção que reduz o risco potencial de anencefalia e outros DTN em cerca de dois terços.

 

 





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